Detectan por primera vez el síndrome de Marfan en gatos: los hermanos Gary y Shaggy, protagonistas de un hallazgo inédito

Dos gatos hermanos, Gary y Shaggy, se convirtieron en protagonistas de un descubrimiento médico: son los primeros casos documentados a nivel molecular del síndrome de Marfan en gatos domésticos.

El hallazgo fue publicado el 25 de septiembre en la revista Scientific Reports por un equipo multidisciplinario. Participaron la Facultad de Medicina Veterinaria de Cornell, el Instituto Baker de Salud Animal, la Universidad de Gante, la Universidad de Pensilvania y el Centro Médico Veterinario Schwarzman de Nueva York.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que en las personas afecta el tejido conectivo. Está relacionado con el gen FBN1, que produce la fibrilina-1, una proteína clave para la estructura de distintas partes del cuerpo.

Los dos gatos presentaban señales muy parecidas a las humanas: extremidades anormalmente largas, desplazamiento de ambos cristalinos y dilatación en la raíz de la aorta.

Los investigadores encontraron una variante en el gen FBN1 que altera el procesamiento del ARN cerca del exón 22. Esa falla afecta al 73% de las transcripciones.

Lo llamativo es que una parte del procesamiento sigue funcionando con normalidad. Eso explicaría por qué los hermanos sobrevivieron aunque tenían las dos copias del gen alteradas, un fenómeno que los científicos llamaron "heterocigosis funcional".

La autora principal, la doctora Jacquelyn Evans, señaló que los hallazgos sientan las bases para mejorar el diagnóstico en medicina veterinaria.

Hasta ahora, los gatos con signos parecidos solían quedar sin un diagnóstico preciso. Con un marcador genético identificado, los veterinarios tendrán una herramienta más para reconocer la enfermedad.

El estudio también aporta a la investigación comparada: ver cómo se manifiesta una misma mutación en distintas especies ayuda a entender mejor los mecanismos de la enfermedad.

Para quienes conviven con gatos, el hallazgo es una muestra de cómo la medicina de las mascotas y la humana se influyen mutuamente. Y los hermanos Gary y Shaggy quedaron, sin quererlo, en los libros de la ciencia.